척수성 근위축증 원인과 증상 치료 방법 A to Z

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 주로 소아기에 발병하는 병으로 근육 운동을 조절하는 신경세포가 손상되어서 영구적인 근육 약화, 근력 손실, 운동 기능 저하 등을 초래합니다. 척수성근위축증은 유전적으로 전달되는 근육 이상이고 유전자 변이로 인해서 발생하게 됩니다. 자세한 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)의 원인, 증상, 치료 방법을 아래에서 알려드리겠습니다.

 

 

척수성 근위축증

 

척수성 근위축증 원인

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 유전적으로 전달되는 근육 이상으로, 주로 SMN1 (Survival Motor Neuron 1) 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 근육 운동을 조절하는 신경세포에서 중요한 단백질을 생성하는 역할을 합니다. SMN1 유전자에 변이가 있으면, 이 단백질의 생성이 감소하거나 중단되어 근육을 통제하는 신경세포가 손상되고 죽음에 이르게 됩니다.

 

SMA는 주로 AR (Autosomal Recessive) 방식으로 전달됩니다. 즉, 양성 모두에게서 변이 된 유전자가 있어야 질병이 발현됩니다. 만약 어떤 부모가 이 변이를 가지고 있고, 또 다른 부모가 동일한 변이를 가지고 있다면, 그들의 자녀들은 SMA에 걸릴 가능성이 있습니다. 만약 양 부모가 이 변이를 가지고 있지만 질병을 가지고 있지 않다면, 그들의 자녀들은 SMA의 표시자가 될 수 있지만 질병에 걸릴 가능성은 적습니다.

 

SMN1 유전자의 변이로 인해 SMN 단백질의 수준이 감소하면, 신경세포가 손상되고 근육 운동을 조절하는 능력이 저하됩니다. 이는 근육의 이상적인 기능과 성장에 영향을 미치며, 결과적으로 근육 조직의 위축과 기능 손실을 초래합니다.

 

이러한 유전자 변이는 일반적으로 미생물학적 또는 환경적 요인과는 관련이 없으며, 대신 가족력에 의해 전달됩니다. 따라서 임신 전에 유전적 상담을 받고, 유전자 테스트를 통해 부모가 변이를 가졌는지 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 또한 임신 중 및 출생 후 초기에 이러한 변이에 대한 스크리닝을 수행하여 조기 진단과 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다. SMA에 대한 이해와 연구는 치료 및 예방에 대한 향후 노력에 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다.

 

 

증상 7가지

1. 근육 약화

SMA 환자들은 점진적으로 근육이 약해지고 위축됩니다. 이는 주로 손과 발부터 시작하여 전신으로 확산될 수 있습니다. 근육 약화는 환자의 움직임을 제한하고 기능적인 장애를 초래할 수 있습니다. 이는 일상생활에서 활동 수준을 제한하고 자립성을 감소시킬 수 있습니다.

 

2. 근육 이완

근육 약화로 인해 근육이 이완되고, 근력이 감소합니다. 이는 움직임의 제한과 취약성을 초래할 수 있습니다. 근육 이완은 SMA 환자들이 일상적인 활동을 수행하는 능력을 제한하고 삶의 질을 저하시킬 수 있습니다.

 

3. 운동 장애

SMA는 주로 근육 운동을 제어하는 신경세포에 영향을 미치므로, 환자들은 보행 및 기타 일상적인 운동에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이러한 운동 장애는 환자의 독립성과 활동 수준을 제한하며, 일상생활의 일련의 활동을 어렵게 만들 수 있습니다.

 

4. 호흡 문제

심한 SMA 유형에서는 호흡근육의 약화로 인해 호흡 문제가 발생할 수 있으며, 이는 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다. 호흡 문제는 환자의 생명을 위협할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

 

 

5. 영양 문제

근육 약화로 인해 음식을 삼키는 능력이 저하되거나 소화 기능에 문제가 발생할 수 있어 영양 상태가 악화될 수 있습니다. 이는 영양 결핍 및 체중 감소로 이어질 수 있으며, 환자의 전반적인 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

 

6. 척추 및 관절 변형

근육의 이완으로 인해 척추 및 관절 변형이 발생할 수 있으며, 이는 자세와 운동 능력을 제한할 수 있습니다. 척추 및 관절 변형은 환자의 자세와 움직임을 제한하고 통증을 초래할 수 있습니다.

 

7. 소아기의 발육 지연

SMA는 소아기에 주로 발병하므로, 발육과 발달에 지연을 일으킬 수 있습니다. 이는 정상적인 신체적 발달 및 인지적 발달에 영향을 줄 수 있으며, 환자의 삶의 질을 저하시킬 수 있습니다.

 

SMA의 증상은 환자의 연령, 증상의 심각성 및 치료 여부에 따라 다르며, 일부 환자들은 더 경도의 증상을 보일 수 있습니다. 그러나 전반적으로 SMA는 근육 기능의 점진적인 약화와 관련된 특징적인 증상을 나타냅니다.

 

 

 

치료방법

척수성 근위축증은 주로 SMA 유형에 따라 분류되며, 심각성과 증상의 나이에 따라 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 주요 치료법은 다음과 같습니다.

 

 

1. 지원적 치료

SMA 환자의 증상을 관리하기 위해 다양한 지원적 치료가 중요합니다. 이에는 물리치료, 작업 치료, 언어 치료 등이 포함될 수 있습니다. 이러한 치료는 근육 기능을 유지하고 증상의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

2. 호흡 지원

SMA 환자는 호흡 기능이 저하될 수 있으므로 호흡 지원이 필요할 수 있습니다. 이는 인공 호흡기, 기관지 청소, 체위 변경 등을 통해 환자의 호흡을 유지하고 지원합니다.

 

3. 영양 지원

근육 기능 저하로 인해 영양 섭취에 어려움이 있을 수 있습니다. 영양사 상담을 통해 올바른 영양 공급이 중요합니다. 때로는 급여 튜브를 통해 영양 공급을 받는 것이 필요할 수도 있습니다.

 

4. 의학적 치료

현재 FDA가 승인한 두 가지 치료제인 Nusinersen과 Onasemnogene abeparvovec-xioi가 있습니다. Nusinersen은 SMN2 유전자를 통해 부족한 SMN 단백질을 증가시키는 데 도움이 되며, Onasemnogene abeparvovec-xioi는 유전자 치료로써 SMN1 유전자를 대체하는 데 사용됩니다.

 

5. 임상 연구 및 신규 치료법

SMA 치료법에 대한 연구는 지속적으로 진행 중이며, 신규 치료법이 개발되고 있습니다. 이러한 연구에 참여하거나 임상 시험에 참여함으로써 환자들은 최신 치료법에 접근할 수 있습니다.

 

종합하면, SMA의 치료는 종류에 따라 다양하며, 종합적이고 개별화된 접근이 필요합니다. 이는 증상의 관리뿐만 아니라 환자의 삶의 질을 향상하고 기대 수명을 늘리는 데 중요합니다. SMA 환자와 그 가족은 전문가의 지도를 받으면서 종합적인 치료 계획을 마련해야 합니다.